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Acondrogénese tipo IB | Atelosteogénese tipo II | Displasia de la Chapelle | Displasia diastrófica | Displasia epifisária múltipla, tipo 4 (deleções/duplicações no gene SLC26A2)
SLC26A2
Requisite Agora


Metodologia

PCR quantitativo em tempo real (RT-qPCR)


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Pediatria


Referência CGC

- 5678




Testes Associados


Displasia diastrófica (sequenciação do gene SLC26A2)
Displasias esqueléticas (painel NGS de 6 genes, DPN)
Displasia epifisária múltipla (painel NGS de 7 genes)