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Doenças mitocondriais (painel NGS baseado em WES de 268 genes, incluíndo análise de CNVs)
AARS2, ABAT, ABCB7, ACAD9, ACO2, AFG3L2, AGK, AIFM1, ANO10, APOPT1, APTX, ATAD3A, ATP5A1, ATP5D, ATP5F1, ATP5H, ATP5J2, ATP5L, ATP5L2, ATPAF1, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, BTD, C12orf65, C19orf70, C1QBP, CA5A, CARS2, CHCHD10, CLPB, CLPP, COA3, COA4, COA6, COA7, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX11, COX14, COX15, COX16, COX17, COX18, COX19, COX20, COX6A1, COX6A2, COX6B1, COX6B2, COX7B, CYC1, CYCS, DARS2, DCC, DGUOK, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19, DNM1L, DNM2, EARS2, ECHS1, ELAC2, ERAL1, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FDXR, FH, FLAD1, FOXRED1, G6PC, GARS, GATB, GATC, GDAP1, GFER, GFM1, GFM2, GLRX5, GTPBP3, HARS2, HCCS, HIBCH, HLCS, HSD17B10, HSPD1, HTRA2, IARS2, IBA57, IDH3A, IDH3B, ISCA2, ISCU, KARS, LARS2, LIAS, LIPT1, LIPT2, LONP1, LRPPRC, LYRM7, MARS2, MDH2, MECR, MFF, MFN2, MGME1, MICU1, MIPEP, MPC1, MPV17, MRM2, MRPL3, MRPL44, MRPS14, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MSTO1, MTFMT, MTO1, MTPAP, NADK2, NARS2, NAXE, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFAF8, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFU1, NSUN3, NUBPL, OPA1, OPA3, PARS2, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET100, PITRM1, PMPCA, PMPCB, PNPLA8, PNPT1, POLG, POLG2, POLRMT, PPA2, PTCD1, PTCD3, PUS1, QARS, QRSL1, RARS2, RMND1, RNASEH1, RRM2B, RTN4IP1, SACS, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHAF3, SDHAF4, SDHB, SDHD, SERAC1, SFXN4, SLC19A2, SLC19A3, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A19, SLC25A21, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A32, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A42, SLC25A46, SPATA5, SPG7, STAT2, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TARS2, TAZ, TFAM, TIMM22, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TK2, TMEM126B, TMEM65, TMEM70, TOP3A, TPK1, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUFM, TWNK, TYMP, UQCC1, UQCC2, UQCC3, UQCR10, UQCR11, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, VARS2, WARS2, XPNPEP3, YARS2, YME1L1
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 5655




Testes Associados


Erros inatos do metabolismo (painel NGS de 834 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças do movimento (painel NGS baseado em WES de 929 genes, incluindo análise de CNVs)
Epilepsia (painel NGS baseado em WES de 596 genes, incluindo análise de CNVs)
Ataxias hereditárias (painel NGS baseado em WES de 214 genes, incluindo análise de CNVs)
Neuropatias periféricas hereditárias, incluindo doença de Charcot-Marie-Tooth (painel NGS baseado em WES de 178 genes, incluindo análise de CNVs)