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Ataxia com apraxia oculomotora tipo 1 (AOA1, sequenciação do gene APTX)
APTX
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia, Pediatria
Referência CGC
- 5571
Testes Associados
Ataxias recessivas (deleções/duplicações nos genes SETX, APTX e FXN)
Deficiência de coenzima Q10 (painel NGS de 8 genes)
Distonia (painel NGS baseado em WES de 117 genes, incluindo análise de CNVs)
Hipercolesterolemia familiar (painel NGS de 15 genes)
Dislipidemia (painel NGS de 25 genes)