< Voltar aos resultados
 
Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal tipo 1 (sequenciação do gene TDP1)
TDP1
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria


Referência CGC

- 5557




Testes Associados


Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal, AR (sequenciação do gene TDP1)
Ataxias hereditárias (painel NGS baseado em WES de 214 genes, incluindo análise de CNVs)
Cataratas congénitas, dismorfia facial e neuropatia (sequenciação do gene CTDP1)
Artrogripose (painel NGS baseado em WES de 240 genes, incluindo análise de CNVs)
Neuropatias periféricas hereditárias, incluindo doença de Charcot-Marie-Tooth (painel NGS baseado em WES de 178 genes, incluindo análise de CNVs)