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Raquitismo hipofosfatémico (sequenciação do gene PHEX)
PHEX
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Pediatria


Referência CGC

- 5541




Testes Associados


Craniossinostoses (painel NGS baseado em WES de 69 genes, incluindo análise de CNVs)
Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 531 genes, incluindo análise de CNVs)
Raquitismo (painel NGS baseado em WES de 12 genes, incluíndo análise de CNVs)
Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 530 genes, incluindo análise de CNVs)
Raquitismo hipofosfatémico (deleções/duplicações nos genes PHEX e FGF23)