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Anemia sideroblástica (sequenciação do gene ALAS2)
ALAS2
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Requisite Agora |
Metodologia
Secuenciación de Sanger
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
CPT Codes
- 81479
Especialidades
- Doenças Raras, Hematologia, Pediatria
Referência CGC
- 551
Testes Associados
Anemia sideroblástica (painel NGS de 9 genes)
Porfiria aguda (painel NGS de 9 genes)
Trombocitopenia e insuficiência da medula óssea hereditária (painel NGS baseado em WES de 109 genes, incluindo análise de CNVs)
Ataxias hereditárias (painel NGS baseado em WES de 216 genes, incluindo análise de CNVs)