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Colestase (neonatal, intra-hepática familiar e diagnósticos diferenciais - painel NGS baseado em WES de 95 genes, incluindo análise de CNVs)
ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCD3, ABCG5, ABCG8, ADK, AKR1D1, ALDOB, AMACR, ATP7B, ATP8B1, BAAT, BCS1L, CC2D2A, CFTR, CLDN1, COG7, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DHCR7, EHHADH, EPHX1, FAH, GALT, GBA, GBE1, GNAS, GPBAR1, HADHA, HAMP, HFE, HFE2, HNF1B, HS
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Pediatria


Referência CGC

- 5514




Testes Associados


Teste genético de portadores (painel NGS de 101 genes)
Erros inatos do metabolismo (painel NGS baseado em WES de 833 genes, incluindo análise de CNVs)
Painel Ashkenazi (painel NGS de 26 genes)
Hidrópsia fetal (painel NGS baseado em WES de 66 genes, incluindo análise de CNVs)
Hiperglicemia e diabetes (painel de NGS de 74 genes)