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Acidose tubular renal distal | Esferocitose hereditária tipo 4 | Criohidrocitose | Ovalocitose do sudeste asiático (sequenciação do gene SLC4A1)
SLC4A1
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Hematologia, Nefrologia, Pediatria, Doenças Metabólicas
Referência CGC
- 5489
Testes Associados
Acidose tubular renal distal (deleções/duplicações no gene SLC4A1)
Esferocitose hereditária (painel NGS de 5 genes)
Acidose tubular renal distal AR (painel NGS de 5 genes)
Anemia hemolítica (painel NGS baseado em WES de 33 genes, incluindo análise de CNVs)
Calcificações renais (nefrocalcinose) (painel NGS baseado em WES de 37 genes, incluindo análise de CNVs)