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Amiloidose familiar tipo finlandês (sequenciação do gene GSN)
GSN
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria
Referência CGC
- 5483
Testes Associados
Amiloidoses hereditárias (painel NGS de 19 genes)
Anomalias da córnea (painel NGS de 33 genes)
Mucopolissacaridose tipo 3C (síndrome de Sanfilippo tipo 3C, sequenciação do gene HGSNAT)
Mucopolisacaridoses, doenças de Gaucher e Fabry (painel NGS de 18 genes)