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Anomalias da córnea (painel NGS de 33 genes)
ADAMTS18, AGBL1, ALDH18A1, B3GLCT, CHRDL1, CHST6, COL8A2, DCN, GJA1, GSN, HMX1, KERA, KRT12, KRT3, LTBP2, MAF, MIR184, OVOL2, PIK3R1, PIKFYVE, PITX2, PRDM5, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, SLC16A12, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI, UBIAD1, VSX1, ZEB1, ZNF469.
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Oftalmologia
Referência CGC
- 5465
Testes Associados
Disgenesia do segmento anterior do olho (painel NGS de 18 de genes)
Amiloidoses hereditárias (painel NGS de 19 genes)
Cataratas (painel NGS de 41 genes)
Doenças do segmento posterior ocular (painel NGS baseado em WES de 307 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças retinianas (painel de NGS baseado em WES de 309 genes, incluindo análise de CNVs)