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Acidemia Isovalérica (deleções/duplicações no gene IVD)
IVD
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Requisite Agora |
Metodologia
PCR quantitativo em tempo real (RT-qPCR)
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Doenças Metabólicas
Referência CGC
- 5449
Testes Associados
Acidemia Isovalérica (sequenciação do gene IVD)
Erros inatos do metabolismo (painel NGS de 834 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças do movimento (painel NGS baseado em WES de 929 genes, incluindo análise de CNVs)
Teste genético de portadores (painel NGS baseado em WES de 101 genes, incluindo análise de CNVs)
Deficiência em vitamina B12 (painel NGS baseado em WES de 20 genes, incluindo análise de CNVs)