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Anemia de Fanconi (painel NGS de 15 genes, incluindo análise de CNVs)
BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Hematologia, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Oncologia, Pediatria
Referência CGC
- 5421
Testes Associados
Trombocitopenia e insuficiência da medula óssea hereditária (painel NGS baseado em WES de 109 genes, incluindo análise de CNVs)
OncoRisk Expanded (painel NGS de 89 genes, incluindo análise de CNVs)
Cancro da mama e ovário (painel NGS de 26 genes, incluindo análise de CNVs)
Defeitos de redução dos membros (painel NGS baseado em WES de 144 genes, incluindo análise de CNVs)
Cancro da mama/ovário hereditário (painel NGS de 26 genes - Plus e deleções/duplicações nos genes BRCA1 e BRCA2)