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Angioedema hereditário tipo 3 | Deficiência de fator XII (deleções/duplicações do gene F12)
F12
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Requisite Agora |
Metodologia
Análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 30
Especialidades
- Doenças Raras, Hematologia
Referência CGC
- 5403
Testes Associados
Trombofilia (polimorfismo c.-4T>C; 46C-T no gene F12)
Angioedema hereditário tipo 3 | Deficiência de fator XII (sequenciação do gene F12)
Neurodegeneração com acumulação cerebral de ferro tipo 4 (sequenciação do gene C19ORF12)
Craniossinostose 3 (sequenciação do gene TCF12)
Paraparésia espástica hereditária (painel NGS baseado em WES de 74 genes, incluindo análise de CNVs)