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Atrofia muscular espinhal tipo Finkel |Esclerose lateral amiotrófica 8 (deleções/duplicações no gene VAPB)
VAPB
Requisite Agora


Metodologia

PCR quantitativo en tiempo real (RT-qPCR)


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria


Referência CGC

- 5299




Testes Associados


Esclerose lateral amiotrófica 8 (sequenciação do gene VAPB)
Atrofia muscular espinhal (painel NGS de 21 genes)
Esclerose lateral amiotrófica / Doença do neurónio motor (painel NGS de 33 genes)