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Doenças lisossomais e peroxissomais (painel NGS de 122 genes)
ABCD3, ABCD4, ACOX1, ACP2, ADAMTSL2, AGA, AGK, AGPS, AGXT, AMACR, AP3B1, ARSA, ARSB, ARSE, ARSG, ASAH1, ATP13A2, ATP6AP1, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BLOC1S3, CAT, CLCN7, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, DNAJC5, DNASE1, DNM1L, DYM, EBP, ECM1, EHHADH, FAR1, FIG4, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GM2A, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRHPR, GRN, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HOGA1, HPS1, HPS6, HSD17B4, HYAL1, IDH1, IDS, IDUA, IGF2R, LAMP2, LAMTOR2, LIPA, LMBRD1, LYST, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFF, MFSD8, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, NSDHL, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PMVK, PPARG, PPT1, PSAP, SC5D, SCARB2, SCP2, SGSH, SHOX, SIAE, SLC17A5, SMPD1, SUGCT, SUMF1, TCIRG1, TPP1, TRIM37, VIPAS39, VMA21.
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 45

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia


Referência CGC

- 5294




Testes Associados


Doenças lisossomais e peroxissomais (painel NGS baseado em WES de 122 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças do movimento (painel NGS baseado em WES de 929 genes, incluindo análise de CNVs)
Erros inatos do metabolismo (painel NGS de 834 genes, incluindo análise de CNVs)
Epilepsia (painel NGS baseado em WES de 596 genes, incluindo análise de CNVs)
Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 531 genes, incluindo análise de CNVs)