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Hiperglicemia e diabetes (painel de NGS de 74 genes)
ABCC8, AGPAT2, AGPS, AIRE, AKT2, ALMS1, APPL1, AQP2, AVP, AVPR2, BLK, BSCL2, CAV1, CEL, CIDEC, COQ2, COQ9, DCAF17, DMXL2, DNAJC3, DYRK1B, EIF2AK3, EIF2S3, ENPP1, FOXC2, FOXP3, GATA4, GATA6, GCK, GLIS3, HAMP, HFE, HFE2, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, IL2RA,
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 45

Especialidades

- Doenças Raras, Endocrinologia, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 5290




Testes Associados


MODY (painel NGS baseado em WES de 14 genes, incluindo análise de CNVs)
Não-compactação ventricular esquerda (LVNC, painel NGS de 13 genes)
Hipoglicémia (painel NGS baseado em WES de 62 genes, incluindo analise de CNVs)
Lipodistrofias e síndromes progeróides (painel NGS de 25 genes)
Hiperinsulinismo familiar (painel de NGS baseado em WES de 20 genes, incluindo análise de CNVs)