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Amiloidoses hereditárias (painel NGS de 19 genes)
APOA1, APOA2, APP, B2M, CST3, F10, FGA, GSN, IL31RA, LYZ, MEFV, NLRP3, OSMR, PRNP, RET, TACSTD2, TGFBI, TNFRSF1A, TTR
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria
Referência CGC
- 5284
Testes Associados
Síndrome da febre periódica (painel NGS de 8 genes)
Imunodeficiências - doenças auto-inflamatórias (painel NGS baseado em WES de 34 genes, incluindo análise de CNVs)
Anomalias da córnea (painel NGS de 33 genes)
Deficiência de factores de coagulação (painel NGS de 17 genes)
Hemopatias (painel NGS de 34 genes)