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Oftalmoplegia externa progressiva (painel NGS de 12 genes)
DGUOK,DNA2,MGME1,OPA1,POLG,POLG2,RNASEH1,RRM2B,SLC25A4,TK2,TWNK,TYMP
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Oftalmologia
Referência CGC
- 5248
Testes Associados
Oftalmoplegia externa progressiva (deleções/duplicações nos genes POLG, POLG2, SLC25A4 e TWNK)
Neuropatia óptica hereditária (painel NGS baseado em WES de 36 genes, incluindo analise de CNVs)
Neuropatia óptica hereditária, incluindo neuropatia óptica hereditária de Leber (painel NGS baseado em WES de 36 genes, incluindo análise de CNVs e 3 mutações frequentes no mtDNA)
Atrofia óptica tipo 1 (sequenciação do gene OPA1)
Atrofia óptica tipo 1 (deleções/duplicações no gene OPA1)