|
Amaurose congénita de Leber (painel NGS de 20 genes)
AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1,
|
Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Oftalmologia, Pediatria
Referência CGC
- 5244
Testes Associados
Distrofia dos cones e bastonetes (painel NGS de 36 genes)
Amaurose congénita de Leber (deleções/duplicações nos genes AIPL1, CRB1, CRX, LCA5, RPE65)
Amaurose congénita de Leber (deleções/duplicações nos genes GUCY2D, RDH12, RPGRIP1 e CEP290)
Doença de Stargardt e distrofias maculares (painel NGS de 15 genes)
Microftalmia (painel NGS de 26 genes)