|
Albinismo (painel NGS de 12 genes)
C10orf11, GPR143, LYST, MC1R, MITF, MYO5A, OCA2, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1,
|
Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Dermatologia, Doenças Raras, Oftalmologia, Pediatria
Referência CGC
- 5240
Testes Associados
Albinismo oculocutâneo (deleções/duplicações nos genes OCA2 e TYR)
Síndrome de Waardenburg (painel NGS de 7 genes)
Neutropenia hereditária (painel NGS 22 de genes)
Microftalmia (painel NGS de 26 genes)
Imunodeficiências - doenças da desregulação imunitária (painel NGS baseado em WES de 41 genes, incluindo análise de CNVs)