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Anemia sideroblástica (painel NGS de 9 genes)
ABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, TRNT1, YARS2
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Hematologia, Pediatria
Referência CGC
- 5172
Testes Associados
Deficiência de piruvato carboxilase (painel de NGS baseado em WES de 25 genes, incluindo análise de CNVs))
Ataxias hereditárias (painel NGS baseado em WES de 216 genes, incluindo análise de CNVs)
Anemia sideroblástica (sequenciação do gene ALAS2)
Síndrome anemia megaloblástica tiamina-sensível (sequenciação do gene SLC19A2)
Miopatia mitocondrial com anemia sideroblástica 1 (sequenciação do gene PUS1)