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Anemia sideroblástica (painel NGS de 9 genes)
ABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, TRNT1, YARS2
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Hematologia, Pediatria
Referência CGC
- 5172
Testes Associados
Deficiência de piruvato carboxilase (painel de NGS baseado em WES de 25 genes, incluindo análise de CNVs))
Anemia sideroblástica (sequenciação do gene ALAS2)
Síndrome anemia megaloblástica tiamina-sensível (sequenciação do gene SLC19A2)
Miopatia mitocondrial com anemia sideroblástica 1 (sequenciação do gene PUS1)
Miopatia com acidose láctica e anemia sideroblástica 2 (sequenciação do gene YARS2)