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Anemia hemolítica (painel NGS de 33 genes)
ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, AK1, ALDOA, ANK1, C3, CD59, CFB, CFI, EPB41, EPB42, FOXP3, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GPX1, GSR, GSS, HK1, MCP, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SLC2A1, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Hematologia
Referência CGC
- 5165
Testes Associados
Enzimopatias eritocitárias (painel NGS de 14 genes)
Esferocitose hereditária (painel NGS de 5 genes)
Síndrome hemolítico urémico atípico (painel NGS de 14 genes)
Imunodeficiências - deficiências do complemento (painel NGS de 33 genes)
Rabdomiólise e doenças musculares metabólicas (painel NGS de 55 genes)