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Ataxia episódica (painel NGS de 4 genes)
KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria
Referência CGC
- 5145
Testes Associados
Canalopatias do sistema nervoso central (painel NGS de 23 genes)
Ataxia episódica tipos 1 e 2 (deleções/duplicações nos genes KCNA1 e CACNA1A)
Enxaqueca (painel NGS de 9 genes)
Miotonias não distróficas e paralisias periódicas (painel NGS baseado em WES de 13 genes, incluíndo análise de CNVs)
Ataxias hereditárias (painel NGS baseado em WES de 216 genes, incluindo análise de CNVs)