my CGC
< Voltar aos resultados
 
Síndrome de Stickler (painel NGS de 6 genes)
COL9A2, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, LRP2
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 45

Especialidades

- Doenças Raras, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Pediatria, Dismorfologia


Referência CGC

- 5119




Testes Associados


Vitreorretinopatia (painel NGS de 27 genes)
Síndromes de Ehlers-Danlos, Marfan e Loeys-Dietz, Aneurisma Aórtico e Diagnóstico Diferencial (painel NGS baseado em WES de 77 genes, incluindo análise de CNVs)
Displasia espondilometafisária (painel NGS de 27 genes)
Displasia epifisária múltipla (painel NGS de 7 genes)
Cataratas (painel NGS baseado em WES de 101 genes, incluindo análise de CNVs)