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Raquitismo hipofosfatémico (deleções/duplicações no gene SLC34A3)
SLC34A3
Requisite Agora


Metodologia

PCR quantitativo em tempo real (RT-qPCR)


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Nefrologia, Obstetrícia / Ginecologia / DPN


Referência CGC

- 5086




Testes Associados


Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 531 genes, incluindo análise de CNVs)
Raquitismo (painel NGS baseado em WES de 12 genes, incluíndo análise de CNVs)
Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 530 genes, incluindo análise de CNVs)
Calcificações renais (nefrocalcinose) (painel NGS baseado em WES de 37 genes, incluindo análise de CNVs)
Raquitismo hipofosfatémico (sequenciação do gene SLC34A3)