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Anemia de Fanconi tipo L (deleções/duplicações do gene FANCL)
FANCL
Requisite Agora


Metodologia

PCR quantitativo em tempo real (RT-qPCR)


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Hematologia, Oncologia, Pediatria


Referência CGC

- 4922




Testes Associados


Anemia de Fanconi tipo L (sequenciação do gene FANCL)
Trombocitopenia e insuficiência da medula óssea hereditária (painel NGS baseado em WES de 109 genes, incluindo análise de CNVs)
Defeitos de redução dos membros (painel NGS baseado em WES de 141 genes, incluindo análise de CNVs)
Fendas (painel NGS baseado em WES de 231 genes, incluindo análise de CNVs)
Anemia de Fanconi (painel NGS de 23 genes, incluindo análise de CNVs)