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Queratodermia palmo-plantar e eritroqueratodermia (painel NGS baseado em WES de 44 genes, incluindo análise de CNVs)
AAGAB, ALOX12B, ALOXE3, AQP5, CARD14, CAST, DSC2, DSG1, DSP, ENPP1, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, JUP, KDSR, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, RHBDF2, RSPO1, SERPINB7, SLURP1, SNAP29, TAT, TRPV3, SMARCAD1, DES, DSG2, ELOVL4, FAM
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Dermatologia, Doenças Raras, Pediatria
Referência CGC
- 4895
Testes Associados
Ictioses hereditárias (painel NGS baseado em WES de 57 genes, incluindo análise de CNVs)
Displasia arritmogénica ventricular direita (ARVD) (painel NGS de 15 genes)
Epidermólise bolhosa (painel NGS de 23 genes)
Displasia arritmogénica ventricular direita - dominante (ARVD, deleções/duplicações nos genes PKP2, DSP, JUP, DSC2, DSG2, TGFB3, RYR2)
Miocardiopatias (hipertrófica, dilatada, displasia arritmogénica do ventrículo direito e não-compactação ventricular esquerda) e alterações da condução cardíaca (painel NGS baseado em WES de 140 genes, incluindo a análise de CNVs)