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Aspartilglicosaminúria (deleções/duplicações no gene AGA)
AGA
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Requisite Agora |
Metodologia
PCR quantitativo en tiempo real (RT-qPCR)
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Doenças Metabólicas, Dismorfologia
Referência CGC
- 4872
Testes Associados
Teste genético de portadores (painel NGS de 101 genes)
Doenças do movimento (painel NGS baseado em WES de 905 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças lisossomais e peroxissomais (painel NGS de 122 genes)
Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 531 genes, incluindo análise de CNVs)
Epilepsia (painel NGS baseado em WES de 596 genes, incluindo análise de CNVs)