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Anomalias congénitas renais e do tracto urinário (CAKUT) (painel NGS baseado em WES de 66 genes, incluindo análise de CNVs)
ANOS1, ACE, ACTG2, AGT, AGTR1, CHD7, DSTYK, EYA1, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GLI3, GREB1L, GRIP1, HAAO, HNF1B, HPSE2, ITGA8, KYNU, LRIG2, NPHP3, PAX2, PBX1, REN, RET, RPGRIP1L, RRM2B, SALL1, SIX5, TBX18, TRAP1, VPS33B, ACTA2, BICC1, BMP4, BSND, CHD1L, CH
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Nefrologia
Referência CGC
- 4867
Testes Associados
Insuficiência renal idiopática no jovem (painel NGS baseado em WES de 171 genes, incluindo análise de CNVs)
Disgenesia renal tubular (painel NGS de 4 genes)
Craniossinostoses (painel NGS baseado em WES de 69 genes, incluindo análise de CNVs)
Microftalmia (painel NGS de 26 genes)
Síndrome urofacial (painel NGS de 2 genes)