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Surdez autossómica dominante 13 | Surdez autossómica recessiva 53 | Fibrocondrogenese 2 | Síndrome de Stickler tipo 3 | Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (deleções/duplicações no gene COL11A2)
COL11A2
Requisite Agora


Metodologia

PCR quantitativo en tiempo real (RT-qPCR)


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Otorrinolaringologia, Pediatria


Referência CGC

- 4846




Testes Associados


Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (sequenciação do gene COL11A2)
Síndrome de Stickler tipo 3 (sequenciação do gene COL11A2)
Surdez autossómica dominante 13 (sequenciação do gene COL11A2)
Síndromes de Ehlers-Danlos, Marfan e Loeys-Dietz, Aneurisma Aórtico e Diagnóstico Diferencial (painel NGS baseado em WES de 72 genes)
Fendas (painel NGS baseado em WES de 230 genes)