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Artrogripose (painel NGS baseado em WES de 240 genes, incluindo análise de CNVs)
MYMK, SELENON, ACTA1, ADAMTS10, ADGRG6, ANTXR2, ASXL1, B3GALNT2, B4GAT1, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CRLF1, DAG1, DNM2, DOK7, ECEL1, ERCC6, ERCC8, EXOSC3, FAM20C, FBN2, FGFR2, FGFR3, F
|
Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria
Referência CGC
- 4845
Testes Associados
Miopatias (painel NGS baseado em WES de 182 genes, incluindo análise de CNVs)
Artrogripose (painel NGS de 49 genes)
Distrofias musculares congénitas (painel NGS baseado em WES de 46 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndrome miasténico congénito (painel NGS de 17 genes)
Miopatias congénitas (painel NGS baseado em WES de 90 genes, incluindo análise de CNVs)