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Artrogripose (painel NGS baseado em WES de 240 genes, incluindo análise de CNVs)
MYMK, SELENON, ACTA1, ADAMTS10, ADGRG6, ANTXR2, ASXL1, B3GALNT2, B4GAT1, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CRLF1, DAG1, DNM2, DOK7, ECEL1, ERCC6, ERCC8, EXOSC3, FAM20C, FBN2, FGFR2, FGFR3, F
|
Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria
Referência CGC
- 4845
Testes Associados
Artrogripose (painel NGS de 49 genes)
Distrofias musculares congénitas (painel NGS baseado em WES de 46 genes, incluindo análise de CNVs)
Miopatias, incluindo miopatias congénitas (painel NGS baseado em WES de 180 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndrome miasténico congénito (painel NGS de 17 genes)
Miastenia congénita (painel NGS baseado em WES de 28 gene, incluindo análise de CNVs)