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Painel Ashkenazi (painel NGS de 26 genes)
ABCC8, ASPA, BCKDHB, BLM, BRCA1, BRCA2, CFTR, CLRN1, DLD, FANCC , G6PC, GBA, HEXA, IKBKAP, MCOLN1, NEB, PCDH15, SMPD1, PKHD1, TMEM216, MPL, CPT2,PMM2, FAH, FKTN , ATP7B
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Pediatria, Pneumologia, Doenças Metabólicas
Referência CGC
- 4835
Testes Associados
Teste genético de portadores (painel NGS de 101 genes)
Teste genético de portadores Premium, mulher
Teste genético de portadores Premium, homem
OncoRisk Expanded (painel NGS de 89 genes, incluindo análise de CNVs)
Cancro da mama e ovário (painel NGS de 26 genes, incluindo análise de CNVs)