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Deficiência em vitamina B12 (painel NGS de 20 genes )
ABCD4, ACSF3, CBS, CD320, GIF, HCFC1, IVD, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, TCN2
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 45

Especialidades

- Doenças Raras, Gastrenterologia, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 4824




Testes Associados


Acidémia metilmalónica (painel NGS de 15 genes)
Doenças estruturais dos gânglios basais (painel de NGS baseado em WES de 72 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças do movimento (painel NGS baseado em WES de 905 genes, incluindo análise de CNVs)
Erros inatos do metabolismo (painel NGS baseado em WES de 833 genes, incluindo análise de CNVs)
Acidúria Metilmalónica (sequenciação do gene MUT)