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Acidémia propiónica (painel NGS baseado em disease exome de 5 genes)
PCCA, PCCB, AMT, GLDC , GCSH
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ? 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ? 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas
Referência CGC
- 4822
Testes Associados
Encefalopatia epiléptica (painel NGS de 67 genes)
Hiperglicinemia não cetótica/encefalopatia por glicina (deleções/duplicações nos genes GLDC, AMT e GCSH)
Hiperglicinemia não cetótica/encefalopatia por glicina (painel NGS de 3 genes)
Doenças estruturais dos gânglios basais (painel de NGS baseado em WES de 72 genes)
Hiperglicinemia não cetótica/encefalopatia por glicina (sequenciação do gene GLDC)