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Acidémia propiónica (painel NGS de 5 genes)
PCCA, PCCB, AMT, GLDC , GCSH
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas
Referência CGC
- 4822
Testes Associados
Epilepsia (painel NGS baseado em WES de 596 genes, incluindo análise de CNVs)
Erros inatos do metabolismo (painel NGS de 834 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças do movimento (painel NGS baseado em WES de 929 genes, incluindo análise de CNVs)
Hiperglicinemia não cetótica/encefalopatia por glicina (deleções/duplicações nos genes GLDC, AMT e GCSH)
Encefalopatia epiléptica (painel NGS baseado em WES de 137 genes, incluindo análise de CNVs)