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Aldosteronismo primário, convulsões e anomalias neurológicas (sequenciação do gene CACNA1D)
CACNA1D
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Cardiologia, Doenças Raras, Endocrinologia, Neurologia / Neuropediatria
Referência CGC
- 4757
Testes Associados
Disfunção do nó sinoatrial e surdez (sequenciação do gene CACNA1D)
Encefalopatia epiléptica (painel NGS baseado em WES de 137 genes, incluindo análise de CNVs)
Hiperinsulinismo familiar (painel de NGS baseado em WES de 19 genes, incluindo análise de CNVs)