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Oftalmoplegia externa progressiva (deleções/duplicações nos genes POLG, POLG2, SLC25A4 e TWNK)
POLG, POLG2, SLC25A4, TWNK
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Requisite Agora |
Metodologia
Pesquisa de delecções/duplicações por MLPA
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 30
Especialidades
- Cardiologia, Doenças Raras, Gastrenterologia, Neurologia / Neuropediatria, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Oftalmologia
Referência CGC
- 4700
Testes Associados
Oftalmoplegia externa progressiva (painel NGS de 12 genes)
Oftalmoplegia externa progressiva (sequenciação do gene POLG)
Oftalmoplegia externa progressiva autossómica dominante 4 (sequenciação gene POLG2)
Ataxia espinocerebelosa com epilepsia (sequenciação do gene POLG)
Oftalmoplegia externa progressiva com deleções no DNA mitocondrial 2 (sequenciação do gene SLC25A4)