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Nanismo de Mulibrey (sequenciação do gene TRIM37)
TRIM37
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia


Referência CGC

- 4641




Testes Associados


Nanismo de Mulibrey (deleções/duplicações no gene TRIM37)
Doenças lisossomais e peroxissomais (painel NGS de 122 genes)
Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 531 genes, incluindo análise de CNVs)
Fendas (painel NGS baseado em WES de 231 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndromes com baixa estatura (painel NGS baseado em WES de 104 genes, incluindo análise de CNVs)