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Amaurose congénita de Leber (deleções/duplicações nos genes AIPL1, CRB1, CRX, LCA5, RPE65)
AIPL1, CRB1, CRX, LCA5, RPE65
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Requisite Agora |
Metodologia
Análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 30
Referência CGC
- 4605
Testes Associados
Amaurose congénita de Leber (painel NGS de 20 genes)
Distrofia dos cones e bastonetes (painel NGS de 36 genes)
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