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Anemia de Fanconi (deleções/duplicações nos genes FANCD2 e PALB2)
FANCD2, PALB2
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Requisite Agora |
Metodologia
Análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 30
Especialidades
- Doenças Raras, Hematologia, Oncologia, Pediatria
Referência CGC
- 4495
Testes Associados
Anemia de Fanconi (painel NGS de 15 genes, incluindo análise de CNVs)
Cancro da mama (sequenciação do gene PALB2)
Anemia de Fanconi tipo D2 (sequenciação do gene FANCD2)
Anemia de Fanconi tipo N (sequenciação do gene PALB2)
OncoRisk (painel NGS de 48 genes, incluindo análise de CNVs)