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Ataxia espinocerebelosa tipo 15 (SCA15, deleções/duplicações no gene ITPR1)
ITPR1
Requisite Agora


Metodologia

PCR quantitativo em tempo real (RT-qPCR)


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria


Referência CGC

- 4419




Testes Associados


Ataxia espinocerebelosa tipo 15, SCA15 | Síndrome de Gillespie (sequenciação do gene ITPR1)
Ataxias hereditárias (painel NGS baseado em WES de 214 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças do movimento (painel NGS baseado em WES de 929 genes, incluindo análise de CNVs)