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Ataxia episódica tipos 1 e 2 (deleções/duplicações nos genes KCNA1 e CACNA1A)
KCNA1, CACNA1A
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Requisite Agora |
Metodologia
Análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| DNA fetal | ≥ 20 µL [25 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
| Líquido amniótico | ≥ 5 mL | Tubo estéril | Ambiente | 4 |
| Biopsia Vilosidades Coriónicas | ≥ 30 mg | Tubo estéril + meio de transporte | Ambiente | 4 |
| Cultura celular | 2 x T25 confluentes | Tubo estéril + meio de transporte | Ambiente | 2 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 30
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria
Referência CGC
- 4337
Testes Associados
Canalopatias do sistema nervoso central (painel NGS de 23 genes)
Ataxia episódica (painel NGS de 4 genes)
Miotonias não distróficas e paralisias periódicas (painel NGS baseado em WES de 13 genes, incluíndo análise de CNVs)
Enxaqueca hemiplégica familiar tipo 1 (FHM1, sequenciação do gene CACNA1A)
Ataxia episódica tipo 1 (sequenciação do gene KCNA1)