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Painel de mutações para craniossinostoses, pré-natal
gene FGFR1 (mutação Pro252Arg); gene FGFR2 (exões 8 e 10); gene FGFR3 (mutação Pro250Arg);gene Twist seq. completa
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Requisite Agora |
Metodologia
Sequenciação de Sanger
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| Líquido amniótico | ≥ 5 mL | Tubo estéril | Ambiente | 4 |
| Biopsia Vilosidades Coriónicas | ≥ 30 mg | Tubo estéril + meio de transporte | Ambiente | 4 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 15
Especialidades
- Doenças Raras, Obstetrícia / Ginecologia / DPN
Referência CGC
- 4007