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Acidémia propiónica (deleções/duplicações no gene PCCA)
PCCA
Requisite Agora


Metodologia

Pesquisa de delecções/duplicações por MLPA


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

Especialidades

- Doenças Raras, Nefrologia, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 3951




Testes Associados


Acidémia propiónica (sequenciação do gene PCCA)
Acidémia propiónica (painel NGS baseado em disease exome de 5 genes)
Doenças estruturais dos gânglios basais (painel de NGS baseado em WES de 72 genes)