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Galactosemia (sequenciação do gene GALT)
GALT
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81406

Especialidades

- Doenças Raras, Gastrenterologia, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 3815




Testes Associados


Galactosemia (deleções/duplicações no gene GALT)
Colestase (neonatal, intra-hepática familiar e diagnósticos diferenciais - painel NGS baseado em WES de 95 genes, incluindo análise de CNVs)
Cataratas (painel NGS baseado em WES de 101 genes, incluindo análise de CNVs)
Hipoglicémia (painel NGS baseado em WES de 62 genes, incluindo analise de CNVs)
Síndrome renotubular de Fanconi e diagnóstico diferencial (painel de NGS de 15 genes, incluindo análise de CNVs)