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Não-compactação ventricular esquerda (LVNC, painel NGS de 13 genes)
ABCC8, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1B, IER3IP1, INS, KCNJ11, PAX6, PDX1, PTF1A, RFX6, SLC19A2
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Endocrinologia, Pediatria, Doenças Metabólicas
Referência CGC
- 3752
Testes Associados
Hiperglicemia e diabetes (painel de NGS de 74 genes)
MODY (painel NGS baseado em WES de 14 genes, incluindo análise de CNVs)
Hiperinsulinismo familiar (painel de NGS baseado em WES de 20 genes, incluindo análise de CNVs)
MODY (deleções/duplicações nos genes GCK, HNF1A, HNF1B e HNF4A)
Doença renal poliquística e doenças relacionadas (painel NGS baseado em WES de 72 genes, incluindo análise de CNVs)