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Não-compactação ventricular esquerda (LVNC, painel NGS de 13 genes)
ABCC8, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1B, IER3IP1, INS, KCNJ11, PAX6, PDX1, PTF1A, RFX6, SLC19A2
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 45

Especialidades

- Doenças Raras, Endocrinologia, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 3752




Testes Associados


Hiperglicemia e diabetes (painel de NGS baseado em WES de 74 genes, incluindo análise de CNVs)
MODY (painel NGS baseado em WES de 14 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças do movimento (painel NGS baseado em WES de 929 genes, incluindo análise de CNVs)
Epilepsia (painel NGS baseado em WES de 596 genes, incluindo análise de CNVs)
Hiperinsulinismo familiar (painel de NGS baseado em WES de 20 genes, incluindo análise de CNVs)