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Atrofia muscular espinhal (painel NGS de 21 genes)
ASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC8, FBXO38, GARS, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, REEP1, SCO2, SLC5A7, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria


Referência CGC

- 3728




Testes Associados


Doença de Charcot-Marie-Tooth (painel NGS de 43 genes)
Neuropatias periféricas hereditárias, incluindo doença de Charcot-Marie-Tooth (painel NGS baseado em WES de 204 genes)
Esclerose lateral amiotrófica / Doença do neurónio motor (painel NGS de 33 genes)
Paraparésia espástica hereditária, AD  (painel NGS de 12 genes)
Demência frontotemporal (painel NGS de 20 genes)