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Anomalias craniofaciais (deleções/duplicações nos genes FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1 e RUNX2)
FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1, RUNX2
Requisite Agora


Metodologia

Análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
DNA fetal ≥ 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
Líquido amniótico ≥ 5 mL Tubo estéril Ambiente 4
Biopsia Vilosidades Coriónicas ≥ 30 mg Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 4
Cultura celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 2
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

Especialidades

- Doenças Raras, Dismorfologia


Referência CGC

- 3645




Testes Associados


Craniossinostoses (painel NGS baseado em WES de 69 genes)
Craniossinostoses (painel NGS de 5 genes, DPN)
Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 553 genes)
Síndrome de Pfeiffer (sequenciação dos genes FGFR1 e FGFR2)
Síndromes genéticos com anomalias esqueléticas (painel NGS de 38 genes)