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Raquitismo (sequenciação do gene ENPP1)
ENPP1
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Nefrologia, Obstetrícia / Ginecologia / DPN


Referência CGC

- 3644




Testes Associados


Queratodermia palmo-plantar e eritroqueratodermia (painel NGS baseado em WES de 44 genes, incluindo análise de CNVs)
Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 531 genes, incluindo análise de CNVs)
Raquitismo (painel NGS baseado em WES de 12 genes, incluíndo análise de CNVs)
Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 530 genes, incluindo análise de CNVs)
Hiperglicemia e diabetes (painel de NGS baseado em WES de 74 genes, incluindo análise de CNVs)