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Análise deleções/duplicações no gene COL1A2
COL1A2
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Requisite Agora |
Metodologia
Análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| DNA fetal | ≥ 20 µL [25 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
| Líquido amniótico | ≥ 5 mL | Tubo estéril | Ambiente | 4 |
| Biopsia Vilosidades Coriónicas | ≥ 30 mg | Tubo estéril + meio de transporte | Ambiente | 4 |
| Cultura celular | 2 x T25 confluentes | Tubo estéril + meio de transporte | Ambiente | 2 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Obstetrícia / Ginecologia / DPN
Referência CGC
- 3615
Testes Associados
Osteogénese imperfeita (deleções/duplicações no gene COL1A2)
Doença de Ehlers-Danlos (deleções/duplicações no gene COL1A2)
Síndromes de Ehlers-Danlos, Marfan e Loeys-Dietz, Aneurisma Aórtico e Diagnóstico Diferencial (painel NGS baseado em WES de 72 genes, incluindo análise de CNVs)
Osteogénese Imperfeita tipos 2, 3 e 4 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalásico | Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo valvular cardíaco (sequenciação do gene COL1A2)
Osteogénese imperfeita (painel NGS baseado em WES de 26 genes, incluindo análise de CNVs)